PKdef



Door Anneke Kuys, namens de werkgroep Fok& Advies

Op de website van het laboratorium waar Leslie Lyons werkzaam is staat een publicatie aangekondigd van een onderzoek waaraan zij heeft meegewerkt. In het onderzoek, dat gebaseerd is op testresultaten van 38 rassen, bleek dat PKdef onder veel meer rassen voorkomt dan werd gedacht. De afwijking was tot nu toe alleen bekend bij Abessijnen, Somali’s, Bengalen en Singapura’s en huiskatten. Wat is PKdef? Allereerst PKdef heeft niets met PKD of nieren te maken! Pyruvaat Kinase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de energiestofwisseling. Onvoldoende activiteit van dit enzym kan leiden tot instabiliteit en tekort van rode bloedcellen. De afwijking is ook bekend bij mensen en honden, maar verloopt niet hetzelfde. De symptomen van deze vorm van bloedarmoede kunnen zijn: sloomheid, zwakte, gewichtsverlies en gele kleur van de slijmvliezen. Vaak is de urine donkerder gekleurd. Er is een grote variatie in de leeftijd waarop deze ziekte zich openbaart, maar ook in de mate waarin katten hier last van hebben. Verder treden de verschijnselen ook periodiek op. Kortom geen duidelijk ziektebeeld wat direct herkend wordt. Er bestaat geen medicatie voor PKdef, alleen de symptomen kunnen bestreden worden. De afwijking is erfelijk, maar vererft recessief. Dragers zijn dus volkomen gezond, maar katten die het foute gen van beide ouders hebben geërfd kunnen wel lijder zijn. Katten die aan PKdef lijden kunnen nog vrij oud worden, de oudste kat waarbij PKdef is geconstateerd was 14 jaar. Dit is in tegenstelling tot bij honden waar deze afwijking een veel agressiever verloop heeft. In het onderzoek worden de volgende rassen genoemd die een verhoogd risico lopen omdat daar een relatief hoog aantal dragers werden aangetroffen: Abessijn, Bengaal, Egyptische Mau, Kort- en Langharige huiskat, La Perm, Maine Coon, Noorse Boskat, Savannah, Siberische Kat, Singapura en Somali. Bij de Exotic Shorthair, de Pers en de Oosters Korthaar werden minder risicovolle percentages gevonden. Bij de rassen met een verhoogd risico om PKdeflijder te zijn of nakomelingen te produceren die aan PKdef lijden wordt aangeraden om hier op te testen. Als oorzaak hoe rassen aan dit gen zijn gekomen worden de volgende mogelijkheden genoemd:  het ras is ooit gekruist met een Abessijn waardoor naast een bepaalde gewenste eigenschap ( bv het ticked patroon) ook deze ongewenste eigenschap ongezien werd geïntroduceerd in het ras.  het ras is ontstaan uit katten van onbekende herkomst waarin in de achtergrond huiskatten voorkomen. Bij de Rasclub Maine Coon hebben zich al een aantal fokkers gemeld, die bij het testen resultaten ontvingen dat hun kat PKdefdrager was. Zij kregen dit resultaat omdat zij gebruik maakten van een combinatietest. Na terugkoppeling met Leslie Lyons werd de rasclub op dit onderzoek geattendeerd. Ook werd zekerheidshalve de test van de in Nederland gevonden lijder nog eens door haar laboratorium uitgevoerd en bevestigd dat dit het zelfde resultaat opleverde. Na vergelijking van door de rasclub ontvangen resultaten en stambomen kon geconcludeerd worden dat deze deficiëncy niet gekoppeld is aan één specifieke lijn maar in diverse lijnen voorkomt. Dit bevestigt wat Leslie Lyons in haar onderzoek heeft gevonden. De rasclub ondersteunt dan het advies dat door Leslie Lyons wordt gegeven: testen, zodat u kunt voorkomen dat lijders ontstaan. U kunt dragers dus wel gebruiken met katten die negatief zijn getest voor deze afwijking.